Uma doença no fígado, alterações cardíacas, problemas ósseos e sinais oftalmológicos podem parecer problemas isolados, sem relação entre si. Essa percepção muitas vezes dificulta a identificação das chamadas doenças multissistêmicas, que afetam diferentes órgãos e sistemas do organismo. É o caso da síndrome de Alagille, uma condição genética ultrarrara que acomete múltiplos órgãos desde os primeiros meses de vida. Estima-se que a condição afete entre um em cada 30 mil e um em cada 50 mil nascidos vivos globalmente.

A síndrome é causada por alterações genéticas que comprometem a formação dos ductos biliares intra-hepáticos, estruturas responsáveis pelo transporte da bile produzida pelo fígado, levando ao acúmulo intra-hepático dessa substância no organismo, quadro conhecido como colestase.

Segundo a hepatologista Cibele Dantas, os sintomas costumam manifestar-se logo após o nascimento através de um quadro de colestase neonatal, marcado pelo amarelamento da pele e dos olhos (icterícia), urina escura (colúria) e fezes claras ou esbranquiçadas (acolia fecal). "Com a progressão da doença, surge o prurido, uma coceira intensa em todo o corpo que se torna o sintoma mais incomodativo e incapacitante, que leva a escoriações e infecções secundárias, além de comprometer o sono e a rotina diária. O sintoma é tão grave e debilitante que pode levar à indicação de transplante hepático para controlar o prurido", explica.

Além das manifestações hepáticas, a síndrome de Alagille também pode causar alterações no coração, nos olhos, na coluna vertebral, rins e alterações vasculares. Entre as manifestações mais comuns estão o estreitamento das artérias pulmonares, que pode provocar sopro cardíaco, uma alteração característica nos olhos chamada embriotóxon posterior e uma formação incomum das vértebras conhecida como "vértebra em borboleta". O impacto da condição também se estende à dinâmica familiar. A necessidade de acompanhamento multidisciplinar contínuo, envolvendo diferentes especialidades médicas, faz com que muitos responsáveis precisem reorganizar completamente a rotina e, em alguns casos, até deixar o mercado de trabalho para acompanhar o tratamento dos filhos.

No Brasil, há limitações no tratamento da síndrome. Medicamentos como ácido ursodeoxicólico, rifampicina e colestiramina são utilizados na tentativa de controlar os sintomas da colestase, no entanto, costumam apresentar resposta limitada, não tratam a causa fisiopatológica do prurido, não possuem aprovação para o tratamento da doença e não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) para essa indicação.

Além disso, a síndrome de Alagille ainda não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico para a doença. "A elaboração de diretrizes nacionais baseadas em evidências científicas é fundamental para padronizar o cuidado, otimizar recursos e garantir que os pacientes mais graves recebam acompanhamento adequado", afirma a hepatologista.

Atualmente, o Ministério da Saúde avalia a incorporação ao SUS de um tratamento desenvolvido especificamente para a síndrome de Alagille: os inibidores do transportador ileal de ácidos biliares (IBAT). Já aprovada pela Anvisa, essa classe terapêutica (de uso oral) atua diretamente no mecanismo responsável pelo acúmulo de ácidos biliares, demonstrando resultados significativos na redução desses níveis no sangue e no alívio do prurido. "A incorporação dessa tecnologia representa a oportunidade de oferecer uma opção segura e eficaz para os pacientes, reduzindo significativamente o prurido e sobretudo aumentando as chances de sobrevida do fígado nativo e reduzindo a necessidade de transplante. Para as famílias, significa uma nova perspectiva de qualidade de vida", conclui Dra. Cibele.